Czy możemy genetycznie zmienić nasze serca?

Choć tytuł może brzmi literacko i może Wam przywodzić na myśl nostalgię końca lata (piszemy o tym akurat dla Was w końcówce sierpnia 2022 roku), to jednak chodzi o bardzo poważne sprawy.
Od lat bowiem pojawiały się projekty zapobiegania czy odwracania chorób poprzez zmiany kodu genetycznego. O ile jednak na poziomie rozważeń koncepcyjnych, niekoniecznie odwołujących się do genetyki, takie idee są porywające i oczywiste niemal, o tyle jednak rzeczywistość ta genetyczna, medyczna, są bardzo skomplikowane. To co z pozoru może wydawać się proste „Po prostu wyłączmy ten gen i zastąpmy go innym”, jest na poziomie biologicznym bardzo wyrafinowanym, wielopiętrowym procesem. Zwłaszcza w odniesieniu to chorób systemowych – nie ma po prostu jednego genu dla dla całego spektrum choroby nadciśnieniowej czy jednego genu dla miażdżycy.

Na stronie internetowej międzynarodowego konsorcjum naukowców czytamy, że średnio u jednej na 250 osób występuje genetyczne choroba serca, której skutkiem jest tzw. kardiomiopatia. (W skrócie – najczęściej chodzi o genu kodujące rodzaj tkanki łącznej lub kanały przez które przedostają się elektrolity wpływając na stabilność elektryczną komórek serca. Skutkiem tego może dochodzi do przerostu mięśnia sercowego, zaburzeń rytmu serca i związanych z tym następstw, które przekładają się negatywnie na nie tylko jakość życia, ale często i na jego długość).

Jednym z przykładów może być np. kardiomiopatia przerostowa, gdzie nasze leczenie obecnie tak naprawdę sprowadza się do farmakologicznego łagodzenia objawów niewydolności serca oraz zabezpieczenia pacjentów przed groźnymi dla życia arytmiami serca poprzez implantowanie kardiowertera/defibrylatora.

Natomiast celem tej grupy jest zaproponowanie leczenia, które będzie miało inną logikę – działaj nie na poziomie skutków, a na poziomie przyczyn. Jakie zatem mają plany?

Otóż celem jest tzw. terapia genowa – tj. podanie takich substancji, które bądź wyłączą określony gen, bądź ten gen naprawią – efektem ma być zablokowanie następstw zaburzonego funkcjonowania określonego genu, czyli zapobieżenie rozwijaniu się kardiomiopatii.

Professor Nilesh Samani związany z projektem mówi, że wiedza jaką dysponujemy w tej chwili oraz doświadczenia z prowadzenia takich terapii na zwierzętach pozwalają ocenić, że pierwsze badania kliniczne w tym obszarze będzie można rozpocząć w perspektywie 5 lat.

Dla nas, patrzących siłą rzeczy poprzez perspektywę jednostkowego życia, jest to długa perspektywa zwłaszcza, że mówimy o rozpoczęciu badań klinicznych, które trwać przecież będą latami, a ich wyniki też nie są przecież pewne. Ale ważne jest co innego – rozwój technologii medycznych, zwłaszcza na gruncie genetyki, właśnie edytowania, modyfikowania czy wyciszania pewnych genów, może dramatycznie zmienić krajobraz chorób układu krążenia. Wyobraźmy sobie, jak wyglądałby świat, w którym nie leczymy skutków choroby, ale jej zapobiegamy genetycznie. Np. nie podajemy leków na cholesterol tylko wyłączamy pewne geny w wątrobie? Piękna perspektywa.

I może nie tak odległa jeśli chodzi przynajmniej o cholesterol. Dlatego, że w tym właśnie roku po raz pierwszy pacjent przeszedł tego typu terapię. Ochotnik pochodzi z Nowej Zelandii i zgodził się na podaniu leku opracowanego przez firmę Verve Therapeutics, który na bazie specjalnej technologii CRISPR modyfikuje kod genetyczny komórek wątroby tak, aby nie produkowały nadmiernej ilości cząsteczek cholesterolu LDL. Wow! Sama technologia CRISPR to rzecz znajdująca się na agendzie prac naukowych zaledwie 10 lat. Zaledwie od 10 lat mamy tego typu narzędzia! W każdym bądź razie, te leki to krok dalej od leków o których pisaliśmy już dla Was na łamach Akademii Pacjenta mianowicie inhibitorach PCSK-9, które wpływając na procesy wewnątrzkomórkowe mogą bardzo skutecznie kontrolować poziom cholesterolu LDL. I to jeszcze podawane raz na kilka tygodni. Jeden z najznamienitszym kardiologów XX i XXI wieku Eugene Braunwald jest zdania, że jeśli inhibitory PCSK-9 byłyby podawane populacyjnie od 30 roku życia, wówczas długość życia wzrosłaby do 100 lat z powodu wyeliminowania sporej części zawałów serca i udarów mózgu.

No cóż. Na razie pozostaje nam cierpliwie czekać na rozwój wypadków i trzymać kciuki za naukę, aby nie stała się narzędziem totalitarnych ideologów, ani ofiarą negacjonistów.