Geny i serce. Czy już potrafimy zmieniać ryzyko zawałów serca?

To widać w codziennej praktyce często. Pacjenci oraz ich rodziny chcieliby usłyszeć, a wielu lekarzy pewnie chciałoby umieć powiedzieć, kiedy będzie ewentualny zawał serca albo, że już go nie będzie. W sensie zabiegowym dopiero próbujemy znaleźć pewne cechy blaszki miażdżycowej przy zawale serca, na podstawie których będziemy mogli przewidzieć, czy pacjent jest w grupie dużego ryzyka nawrotu kolejnych incydentów, czy nie (w tej chwili intensywne badania prowadzone są właśnie z wykorzystaniem optycznej tomografii koherentnej, OCT, badania obrazującego ścianę naczyń wieńcowych).

Niemniej jednak rzeczywistość wygląda tak, że leczymy pacjentów z zawałami serca, z miażdżycą, i niektórzy mają spokój całymi latami, a inni z kolei co chwilę wracają do szpitala na zabiegi. U części z nich możemy na podstawie wywiadu wskazać na znaczenie czynników genetycznych; i generalnie wskazujemy, że w takich sytuacjach znaczenia mają geny, na które nie mamy wpływu. Cóż; tak dostało się nam na loterii genowej.

Ale biotechnologia rozwija się. Gdzie jesteśmy lata po sklonowaniu owieczki Dolly? Czy nie ma szans na taką modyfikację naszych genów, aby zminimalizować lub całkowicie wyeliminować ryzyka zawałów serca czy udarów mózgu?

Problem polega na tym, że nie ma jednego genu, który odpowiada za ryzyko sercowo-naczyniowe. W zasadzie mówi się o szeregu genów zlokalizowanych na różnych chromosomach, które w różnym zakresie modyfikują ryzyko sercowo-naczyniowe.

W artykule opublikowanym 6 grudnia 2018 w czasopiśmie „Cell” autorzy wskazali, że zidentyfikowali obszar genów oznaczony jako 9p21.3, który odpowiada za nieprawidłowości w komórkach mięśni gładkich naczyń sprzyjające powstawaniu zmian miażdżycowych. Co więcej okazało się, że ten obszar genowy jest swoistym „kluczem” do uruchomienia kolejnych obszarów genowych, które prowadzą do uruchomienia kaskady procesów prowadzących do miażdżycy.

Choroby sercowo-naczyniowe prowadzą do ponad 18 milionów zgonów rocznie.

Prowadzone dalej badania pomogły zidentyfikować szczególny obszar DNA (ANRIL), który jest elementem szczególnego rodzaju genów, który nie koduje bezpośrednio białka, ale inne geny określane jako niekodujące RNA. Okazało się, że w komórkach pochodzących od osób o bardzo wysokim ryzyku sercowo-naczyniowym, formy ANRIL znajdowały się w bardzo dużych ilościach. Zaczęto o nich myśleć, jako o „włącznikach” procesów promujących miażdżycę.

Jak powiedziała jedna ze współautorek badania, Valentina Lo Sardo, takie badania wskazują na potencjalne obszary ludzkiego DNA, które w przyszłości mogą stać się celem naszych interwencji”.

No dobrze. Ale kiedy takie interwencje będą możliwe, kiedy zaczną się badania genetyczne?

Tego jeszcze nie wiemy. Natomiast wiemy, że w badaniach klinicznych już wykorzystuje się sekwencjonowanie genetyczne. Toczy się bowiem badanie kliniczne III fazy z substancją zwiększającą poziom cholesterolu HDL, którą podaje się wyłącznie osobom, które spełniają określone kryteria genetyczne (tylko u ok. 10% populacji jest obecny gen, który obok zwiększenia poziomu cholesterolu HDL sprzyja korzystnemu modyfikowaniu ryzyka sercowo-naczyniowego).

Pozostaje nam cierpliwie czekać i skupić się na tym, na co już mamy wpływ.

My tymczasem, zapraszamy do regularnego zaglądania na nasz portal http://www.akademiapacjenta.pl oraz na nasz funpage https://www.facebook.com/akademiapacjenta/